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Napoli, scoperto gene responsabile del tumore a cellule giganti

di / 0 Commenti / 268 Visite / 27 febbraio, 2016

Gene responsabile osteoclastoma Dopo anni di ricerca, svariati tentativi e continui casi analizzati nei minimi particolari, è stato identificato il gene responsabile della formazione dell’osteoclastoma, anche noto come tumore a cellule giganti.

I ricercatori dell’IGB-CNR, ovvero dell’Istituto di genetica e biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli, hanno stabilito l’identità del gene ZNF687, in quanto responsabile della suddetta patologia ossea. Secondo gli addetti ai lavori è opportuno parlare di disordine genetico, sorto in Campania, ed in grado di intaccare il sistema scheletrico con spietata brutalità, senza la minima indulgenza.

Fernando Gianfrancesco, coordinatore della ricerca, e Giuseppina Divisato, ricercatrice addetta a condurre gli esperimenti, hanno dichiarato: “La dolorosa deformità dei segmenti interessati è dovuta ad una crescita anomala delle ossa, che diventano più grandi e più deboli, e quindi maggiormente soggette a fratture. Per l’1% della popolazione affetta, la patologia può essere complicata dallo sviluppo del tumore a cellule giganti delle ossa pagetiche colpite, che provoca un notevole abbassamento dell’aspettativa di vita. Il 50-80% dei decessi di tali pazienti avviene nei successivi 5-10 anni dalla diagnosi”. Gianfrancesco ha, poi, proseguito: “Questo gene è responsabile della variante della malattia che determina la degenerazione neoplastica delle ossa colpite. Abbiamo dimostrato che le cause di questa patologia sono esclusivamente genetiche. Infatti, tutti i pazienti affetti presentano la stessa alterazione che probabilmente si è generata in Campania, e negli anni si è consolidata diffondendosi attraverso le generazioni nelle popolazioni limitrofe (effetto fondatore)”.

In merito ai fattori genetici ed ambientali, invece, Gianfrancesco ha aggiunto: “Tra tutti i casi presenti nella letteratura scientifica, oltre il 50% dei pazienti proveniva dalla Campania e nello specifico da Avellino, ma lo studio in merito alla degenerazione neoplastica della malattia ossea di Paget ha escluso cause ambientali associate allo sviluppo dei tumori a livello locale. Evidenza ulteriormente supportata dall’analisi del gene ZNF687 condotta su pazienti americani di origine italiana, discendenti da immigrati e provenienti dalla zona dell’Avellinese”.

Per ciò che riguarda la prevenzione, conclude Gianfrancesco: “Attraverso i risultati dello studio, ora è possibile identificare i pazienti pagetici predisposti allo sviluppo del tumore a cellule giganti, indirizzandoli verso un trattamento farmacologico che ne arresti la crescita”.

La ricerca è stata finanziata dalla Fondazione Telethon e dall’Associazione italiana per la ricerca sul cancro (Airc), ed è stata pubblicata sull”American Journal of Human Genetics‘.

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